Un equipo internacional de investigadores ha identificado un nuevo marcador proteico en sangre que podría suponer un avance significativo en el diagnóstico y la evaluación del pronóstico de la hipertensión arterial pulmonar idiopática (HAPi), una enfermedad rara, progresiva y potencialmente mortal.

El estudio, publicado recientemente en la revista científica Nature Medicine, señala al fragmento extracelular de la proteína NOTCH3 (NOTCH3-ECD) como un biomarcador prometedor para esta patología.

Mayor precisión diagnóstica

La HAP idiopática se caracteriza por un aumento anormal de la presión en las arterias pulmonares, lo que provoca una sobrecarga del corazón y, con el tiempo, insuficiencia cardíaca. Su diagnóstico suele ser complejo y, en muchos casos, tardío.

Según los resultados del estudio, los niveles elevados de NOTCH3-ECD en sangre permiten distinguir a los pacientes con HAP idiopática de personas sanas y de otros tipos de hipertensión pulmonar con una precisión superior al 90–95 %. Este hallazgo sugiere que el biomarcador podría convertirse en una herramienta útil para apoyar el diagnóstico temprano de la enfermedad.

Información clave sobre la gravedad y el pronóstico

Además de su valor diagnóstico, los investigadores observaron que las concentraciones de NOTCH3-ECD se correlacionan con:

• La gravedad de la enfermedad
• El grado de afectación vascular pulmonar
• El riesgo de mortalidad a largo plazo

Esto significa que el biomarcador no solo ayudaría a identificar la enfermedad, sino también a estratificar el riesgo de los pacientes y a complementar los modelos clínicos que se utilizan actualmente para estimar su pronóstico.

Hacia una medicina más personalizada

Los autores del estudio destacan que la incorporación de NOTCH3-ECD a la práctica clínica podría facilitar un seguimiento más preciso de la evolución de la HAP idiopática y contribuir, en el futuro, a una toma de decisiones terapéuticas más personalizada.

Aunque serán necesarios más estudios para validar estos resultados y definir su uso clínico rutinario, este descubrimiento representa un paso importante en la investigación de la hipertensión pulmonar y refuerza el papel de los biomarcadores sanguíneos en el abordaje de enfermedades raras.

Un avance con impacto potencial en pacientes y profesionales

La identificación de nuevos biomarcadores como NOTCH3-ECD abre la puerta a diagnósticos más precoces, mejor información pronóstica y, a largo plazo, a mejorar la calidad de vida y la supervivencia de las personas que viven con hipertensión arterial pulmonar idiopática.

Seguiremos atentos a los avances científicos que acerquen la investigación a la práctica clínica y a las necesidades reales de los pacientes.