La Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar apoya a la investigación médica en España sobre la hipertensión arterial pulmonar

Entrevista con Juan Fuertes, con motivo del proyecto de investigación español apoyado por la Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar. El objetivo del proyecto es realizar un diagnóstico precoz de la hipertensión arterial pulmonar (HAP) Hereditaria y para comprender mejor la función genética en la aparición de esta enfermedad.

Un estudio para comprender mejor y diagnosticar la HAP hereditaria

 Se ha detectado un historial familiar de PAH en el 6% de los casos. Este tipo de HAP hereditaria es causada por una mutación en un gen específico y tiene una tasa de mortalidad de hasta el 20%. El proyecto tiene como objetivo mejorar nuestra comprensión de la función genética en la aparición de HAP, en particular, el impacto de la expresión del alelo paterno o materno en la expresión del gen en cuestión. «Los análisis preliminares de las mutaciones en este gen ya se han llevado a cabo en 100 pacientes y sus familias en el hospital Doce de Octubre de Madrid, produciendo resultados significativos. Hoy en día todavía hay un año de trabajo que queda por hacer para ampliar el estudio a los pacientes adicionales y sus familias en otras regiones de España con el fin de consolidar los resultados iniciales. 20.000€ subvención de la Fundación se utilizará para la compra de equipos para el análisis de muestras de sangre y para los salarios de los investigadores. «Este proyecto innovador nos permitirá comprender mejor los mecanismos de esta enfermedad rara, allanando el camino para tratamientos más efectivos y menos costosos. «Esto representa un verdadero paso adelante para los pacientes, así como para la comprensión de la comunidad científica de la enfermedad » añadió Juan.

Enlace